С 1 января 2023 года в России вводится расширенный неонатальный скрининг (РНС). Новорожденных северян будут проверять на 36 врожденных и наследственных заболеваний, в том числе спинальную мышечную амиотрофию, врожденный иммунодефицит, большой спектр врожденных нарушений обмена для их раннего выявления и своевременного начала лечения.
В роддомах врачи возьмут у малыша кровь из пятки на тест-бланки. Один тест-бланк направляется в медико-генетический отдел перинатального центра Мурманского областного клинического многопрофильного центра. Там проводится исследование на 5 заболеваний. Второй тест-бланк отправится в Санкт-Петербург в Диагностический медико-генетический центр для проведения исследований на 31 заболевание.
В случае положительного результата исследования в рамках РНС проводится повторное контрольное обследование ребенка. При необходимости анализы отправят в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова.
